5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?
地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗?
去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最
广东地贫(地中海贫血)筛查是免费的,夫妇当中任何一方是广东省户籍或者持有效广东省居住证都可以免费进行双方地中海贫血初筛,初筛一方阳性可以在进行一次复筛,如果双方都是阳性可以免费进行基因检测。
如果基因检测出双方都是地贫的先带着可以免费给孕妇做胎儿产前诊断,诊断结果为重度地贫患儿可以经过本人同意的情况下免费终止妊娠。如果不是广东地区自己做地贫筛查费用大概在700-2000人民币不等具体收费要根据当地的医院收费标准来决定,通常来讲医院的登记越高往往收费会越高,为了防止出现误诊建议在大型正规医院进行筛查。
想问一下大家做产检的时候有哪些是免费项目呀?来广东已经好些年了现在安定了下来想要个孩子,前段时间做了一次产检结果不是很好,我和老公都换有轻型的地贫,一个α轻型一个β地贫生的小孩患地贫的概率高吗?
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生育顾问
你好,广东地区的做地贫筛查的费用是免费的但是需要夫妇双方任何一方是广东户籍或者持有有效的广东省居住证,夫妇两人都是可以免费进行地贫筛查。
一个α轻型一个β地贫生的小孩是不会患有地贫的,你老公β也是的轻度地贫的前提下,所以不必过于担心在怀孕的时候可以适当的补充叶酸和维生素E可以促进胎儿的发育。
网友网友提问
生育顾问